Penentuan SEKS terpaut Kromosom

Penentuan SEKS terpaut Kromosom

Penentuan seks pada makhluk hidup ditentukan oleh kromosom seksnya. Terdapat beberapa macam cara yang digunakan untuk menentukan jenis kelamin makhluk hidup berdasarkan kromosom seksnya. Contohnya, pada belalang menggunakan sistem X-0 (22 + X Jantan; 22 + XX Betina), pada ayam sistem Z-W (76 + ZZ Jantan; 76 + ZW Betina), dan pada lebah sistem haplo-diploid ( haploid Jantan, diploid Betina). Sedangkan pada manusia, sistem yang digunakan adalah X-Y. Betina normal akan dihasilkan jika kromosom seksnya XX dan jantan normal jika kromosom seksnya XY. Tanda-tanda jenis kelamin manusia secara anatomi baru akan mulai terlihat pada umur embrio sekitar dua bulan, karena sebelum waktu itu, bentuk gonadnya cenderung sama dan masih bisa berubah menjadi ovarium atau testis, terkandung pada kondisi hormon di tubuh embrio tersebut.

Selain untuk menentukan jenis kelamin, kromosom seks pada manusia juga memiliki banyak gen, khususnya pada kromosom X. Cara pewarisan sifatnya sama dengan pewarisan yang lain. Namun perlu dicatat, bahwa alel terpaut seks dari seorang ayah akan diwariskan kepada seluruh anak perempuannya, tetapi anak laki-lakinya tidak akan memperoleh satupun dari alel tersebut. Berbeda sekali dengan seorang ibu yang bisa mewariskan alel terpaut seksnya kepada anak laki-laki dan perempuannya. Umumnya, penurunan sifat terpaut seks pada manusia ditentukan oleh kromosom X, walaupun pada beberapa kasus terdapat juga pada kromosom Y.

Jika penurunan sifat terpaut seks mengacu pada alel yang resesif, maka wanita baru akan mengekspresikan gen tersebut jika alelnya adalah homozigot. Sedangkan pria akan segera mengekspresikan alel tersebut jika dia memperolehnya karena kromosom X yang dimilikinya hanya satu. Itulah sebabnya mengapa pria lebih banyak menderita kelainan terpaut seks dibandingkan wanita.

1.Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

a.Buta warna

Kita bisa melihat beraneka ragam warna karena kepekaan sel kerucut yang ada di retina terhadap warna. Kita bisa melihat sekian banyak warna karena kombinasi dari tiga sel kerucut : sel kerucut biru, sel kerucut hijau, dan sel kerucut merah. Bila sel-sel ini tidak berfungsi dengan baik, maka akan menimbulkan buta warna.
Buta warna pun digolongkan menjadi dua, yaiitu buta warna parsial dan buta warna total. Pada penderita buta warna total, dunia hanya akan terlihat berwarna hitam dan putih. Sedangkan pada buta warna parsial, akan terdapat gangguan untuk membedakan beberapa warna, tergantung jenis sel kerucutnya yang hilang. Kejadian yang paling sering terjadi adalah kehilangan sel kerucut merah (protanopi) dan sel kerucut hijau (deuteranopi). Biasanya, penyakit ini terjadi secara bersamaan sehingga disebut buta warna merah-hijau.

Buta warna merah-hijau adalah penyakit genetik yang hampir seluruhnya terjadi pada pria, tetapi diturunkan melalui wanita. Artinya, gen-gen pada kromosom X wanitalah yang menyandi sel kerucut yang bersangkutan. Ternyata, buta warna hampir tidak pernah terjadi pada wanita, karena paling sedikit satu dari kedua kromosom X-nya akan hampir selalu memiliki gen normal pada setiap jenis sel kerucut. Tetapi pada laki-laki, kromosom X yang dimiliki hanya satu, sehingga gen yang hilang akan menyebabkan buta warna.

Karena kromosom X pada laki-laki selalu diturunkan dari ibu dan tidak pernah dari ayah, maka buta warna diturunkan dari ibu ke anak laki-lakinya, dan ibu tersebut dikenal sebagai carrier buta warna; ini adalah kasus yang terjadi pada sekitar 8 % dari seluruh wanita di dunia.

Kemudian untuk kehilangan sel kerucut biru sangat jarang terjadi, bahkan terkadang tidak memperlihatkan gejala. Keadaan ini juga diwariskan secara genetik.
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:

1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) Xc Y : pria buta warna

Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna menikah dengan ayah normal).

b. Hemofilia

Hemofilia, merupakan kelainan terpaut sex resesif yang disebabkan oleh hilangnya satu atau lebih protein yang diperlukan untuk pembekuan darah. Gen ini juga terdapat pada kromosom X. Pendarahan kecil yang pada orang normal tidak menimbulkan masalah yang berarti, pada penderita hemofilia bisa menjadi sangat berbahaya. Kelainan yang mengerikan ini pernah mengejutkan seantero Eropa karena penyebarannya di kalangan bangsawan kerajaan di Inggris, Prussia, Rusia, Spanyol dan beberapa kerajaan lain karena perkawinan antar kerajaan yang mereka lakukan. Diduga, awal mula dari alel berbahaya ini dibawa oleh Ratu Victoria (1819-1901) yang mewariskannya kepada keturunannya. Keturunannya inilah yang nantinya membawa alel ini ke seantero Eropa melalui perkawinan yang mereka lakukan. Untungnya, di masa sekarang, alel ini telah hilang di kalangan keluarga kerajaan Inggris karena beberapa kejadian dan pemahaman yang meningkat tentang genetika. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotipe adalah:

1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemophilia

c.Duchenne Muscular Distrophy yang ditunjukkan oleh lemahnya otot-otot tubuh dan rendahnya koordinasi. Harapan hidup penderita gejala ini hanya berkisar 20-an tahun. Penyebabnya adalah terjadinya kelainan pada gen yang mengkode protein khusus yang bernama dystrophin. Gen ini terdapat pada kromosom X.

Inaktivasi kromosom X pada wanita

Walaupun wanita mewarisi dua kromosom X, salah satu dari kromosom seks tersebut akan mengalami inaktivasi pada masing-masing sel yang terjadi pada masa perkembangan embrio. Hasilnya, baik wanita maupun pria akan memiliki jumlah efektif gen yang sama pada kromosom X. kromosom X yang inaktif ini akan mengalami kondensasi menjadi objek padat yang dinamakan dengan Badan Barr. Sebagian besar gen pada Badan Barr ini tidak diekspresikan, walaupun beberapa diantaranya tetap aktif.

Inaktivasi kromosom X ini disebabkan oleh melekatnya gugus metil pada basa nitrogen Cytosin (metilasi DNA), pada salah satu kromosom. Proses pembentukan Badan Barr ini sendiri diatur oleh salah satu gen pada kromosom X yang dinamakan XIST (X-Inactive Specific Transcript). Gen ini menghasilkan molekul RNA yang nantinya akan membuat banyak kopi dan terikat pada kromosom X tempat dimana dia ditranskripsi, kemudian RNA ini akan menginisiasi proses inaktivasi kromosom X.